hemofili
Hemofili Nedir:
Hemofili, kan pıhtılaşma mekanizmasındaki bir bozukluğu ile karakterize erkekleri etkileyen bir konjenital hemorajik hastalıktır.
Hemofili, hemofili A ve hemofili B olarak sınıflandırılabilir, yani X kromozomuna bağlı resesif bir hastalıktır, yani kusurlu pıhtılaşma faktörünün üretilmesinden sorumlu olan gen, dişi kromozomu "X" üzerinde bulunur.
Hemofili A
Hemofili A'da kan pıhtılaşma sürecinde önemli bir protein olan koagülasyon faktörü VIII'in üretiminde bir eksiklik, azalma veya kusur vardır.
Hemofili B
Hemofili B kan pıhtılaşma faktörü IX eksikliği nedeniyle oluşur ve semptomlar benzer olmasına rağmen hemofili A'dan daha nadir görülür.
Bu hemofili türü Noel hastalığı olarak da bilinir.
Hafif, Orta ve Şiddetli Hemofili
- Hafif hemofili : Pıhtılaşma faktörünün (VIII veya IX) aktivitesi% 5'ten büyük olduğunda Hemofili, "hafif" olarak kabul edilir. Genellikle kendiliğinden kanama ile ilişkilidir;
- Orta hemofili: Pıhtılaşma faktörünün (VIII veya IX) aktivitesi normalin% 1 ila 5'i arasında olduğunda meydana gelir;
- Şiddetli hemofili: Bu durumlarda, etkilenen pıhtılaşma faktörünün (VIII veya IX) aktivitesi normal aktivitenin% 1'inden azdır.
